© Christiane B. Knobbe-Thomsen

 

Molekulargenetisch weisen rund 80-90% der diffusen Gliome der WHO-Grade II und III Mutationen in IDH1 oder IDH2 auf, wobei hier die R132H-Mutation in Idh1 mit großem Abstand die häufigste ist. Zusätzlich finden sich häufig Mutationen in dem bekannten Tumorsuppressorgen TP53, aber auch in anderen Genen wie etwa in ATRX, ein homozygoter Verlust von CDKN2A oder ein Verlust der Heterozygotie auf 1p und 19q. Im Gegensatz zu den diffusen Gliomen der WHO-Grade II und III sind für Glioblastome vor allem Veränderungen charakteristisch, die zu einer aberranten Aktivierung des Pten/P3iK/PKB-Signalweges führen, wobei hier vor allem Mutationen in PTEN und/oder Amplifikationen des EGFR-Gens eine Rolle spielen [1].

1. Riemenschneider, M.J., et al., Molecular diagnostics of gliomas: state of the art. Acta Neuropathol, 2010. 120(5): p. 567-84.

 

 

Abbildung 1: Schematische Darstellung der molekulargenetischen Veränderungen in humanen Gliomen (modifiziert nache Riemenschneider et al.)

 

Molekulargenetik diffuser Gliome